点击:667时间 :2025-01-19 11:48
第 9 号染色体第 22 区第 3 带微缺失是染色体异常的一种类型。这种疾病患者的体内细胞的 9 号染色体上有部分遗传物质缺失。遗传物质缺失的染色体长臂区域在医学上被称为第 22 区第 3 带。这种疾病会导致发育迟缓、智力障碍、身体特定部位异常以及遗传性疾病戈林综合征的典型症状。
第 9 号染色体第 22 区第 3 带微缺失症
这种疾病的许多患者运动功能受损,如行走、坐和站立。在某些病例中,发育迟缓的症状是隐性或进行性的,而且这种疾病往往在幼儿期后变得更加明显。严重者会出现永久性智力障碍、身体发育障碍和学习困难。然而,第 9 号染色体第 3 带第 22 区微缺失的情况非常罕见。大约 20% 患有这种微缺失的新生儿会出现短期的生长突增,即比其他没有微缺失的新生儿个子更高、体重更重,也就是出现巨型畸形的症状。这种疾病通常在胎儿时期就会表现出来,并至少持续到儿童时期。22 区第 9 号染色体第 3 带微缺失的其他典型身体症状包括头骨提前闭合和脑积水。
患者还可能出现明显的面部异常,如前额隆起、额骨部位皮肤出现明显皱纹、眼睑隆起或下垂、鼻子短、鼻子与嘴唇之间的距离过大等。
9 号染色体第 22 区第 3 带微缺失的患者通常也有戈林综合征(基底细胞痣综合征)的典型症状。这种遗传性疾病涉及身体的多个部位,会增加罹患各种良性或恶性肿瘤的风险。
第 9 号染色体第 22 区第 3 带微缺失脑积水的症状
对于戈林综合征患者来说,最常见的并发肿瘤是基底细胞癌(最常见的皮肤癌)。此外,大多数戈林综合征患者的下颌部位也可能长有良性肿瘤,医学上称为牙源性角化囊性瘤,患者的主要症状是面部肿胀和牙齿移位。
与普通人相比,戈林综合征患者更容易患上的其他肿瘤包括髓母细胞瘤(一种小儿脑癌),或在妇女卵巢或心脏中形成的称为纤维瘤的良性肿瘤。戈林综合征的其他症状包括手掌和脚底的病理性麻痹;新生儿可能有头畸形、前额隆起,以及脊椎、肋骨或头骨等骨骼发育异常。
22 号染色体 9 号带 3 微缺失是一种罕见的遗传疾病。迄今为止,只有约 36 名患者被确诊患有这种疾病。
这类患者的第 9 号染色体第 22 区第 3 带至少缺失 352,000 对 DNA 碱基(即 352 千碱基)。这 352 千碱基段在医学上被称为染色体上可能存在的最小区段,因为仅缺少这一小段碱基就会导致患者出现上述症状。在 9 号染色体第 22 区第 3 带的微缺失病例中,缺失的碱基段数量有时会更多。在现有的病例记录中,该病例碱基对缺失的最高数量为 2,050 万。由于这种类型的微缺失,每个细胞中的第 9 号染色体都可能受到一条或两条染色体复制过程的影响。
9q22.3 微缺失症是一种罕见疾病
在这种疾病中,9 号染色体上缺少 2 到 270 个基因。所有这种染色体微缺失(体内)的患者都缺少 PTCH1 基因。这种名为 patched-1 的基因能合成一种具有抗癌作用的蛋白质,即抑制癌细胞不受控制地生长和繁殖。这项研究结果表明,与第 9 号染色体第 3 带第 22 区微缺失有关的许多恶性症状,特别是戈林综合征,其根本原因是患者体内缺失 PTCH1 基因。如果缺少这个基因,就很难抑制细胞的恶性增殖,容易发生各种肿瘤,而癌症是戈林综合征患者常见的并发症。第 9 号染色体第 22 区第 3 带微缺失出现的其他症状,可能是由于该区域缺少某些其他基因所致。研究人员正在调查是哪些其他基因缺失导致了这种染色体微缺失症的一些典型症状。
9 号染色体第 22 区第 3 带微缺失是一种常染色体显性遗传模式,即每个细胞中的两个 9 号染色体拷贝之一缺少某些遗传物质,就足以导致发育迟缓、智力迟钝或戈林综合征的某些症状。染色体体内微缺失患者的父母通常没有这种染色体变化。在这些病例中,微缺失发生在父系或母系体内生殖细胞(精子或卵子)的形成过程中,或胚胎的早期发育过程中。然而,这类染色体突变患者的家庭成员往往没有染色体异常的病史。
染色体第 22 区第 3 带微缺失患者从未受损伤的父母那里遗传到突变源的情况相对较少。在这些病例中,父源或母源染色体重组(染色体平衡易位),即 9 号染色体与另一条染色体的某些片段互换了位置。重组过程中不会增加或减少新的遗传物质,因此这些染色体变化通常不会对患者的健康状况造成任何影响。
一些患有 9q22.3 微缺失的儿童会出现身长发育过长的迹象
然而,当下一代继承了平衡易位的染色体源时,原有的平衡很可能会被打破。22 号染色体第 3 带微缺失患者如果从父方或母方继承了不平衡易位的 9 号染色体,则 22 号染色体第 3 带区域的一个拷贝中可能会缺少一些遗传物质。每个细胞中只要有一个 PTCH1 基因拷贝缺失,就足以导致患者在幼年时出现戈林综合征的一些症状,包括巨脑症和骨骼畸形。
对于基底细胞癌和其他一些因这种微缺失而复杂化的肿瘤,PTCH1 基因的另一个拷贝的突变必须发生在特定类型的细胞中。这种变异可能发生在任何年龄。许多患有 PTCH1 基因一个拷贝先天缺失的患者,其部分细胞中的另一个基因拷贝会发生突变,从而导致各种肿瘤并发症。
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